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下面附上一則新聞讓大家了解時事

 連病名都嘸!女童罹罕病 能昏睡也能數天不睡覺

:

一名5歲女童有時會完全昏睡,甚至也能數天不睡覺,女童媽媽帶她求醫,兒科醫師卻判斷她身體正常,媽媽不放心努力追查後,才發現女兒罹患的疾病罕見到沒有病名,女兒是全英國唯一的患者,全球只有幾宗確診個案。

 


據英國《都市報》報導,來自英國勒威克的凱特(Katie Johnson)今年32歲,她的5歲女兒艾亞(Aiya)確診患上一種染色體疾病,當地醫師暫時將它稱為「22q11.2」,目前無醫治方法。

 


凱特在女兒艾亞4個月大時就發覺她有不妥,帶她去看兒科醫師,醫師卻認為艾利一切正常。但艾亞發展遲緩,在3歲上學前一個月才學會走路,有時會完全昏睡,甚至也能數天不睡覺。凱特表示,艾亞就像患上「自閉症光譜」上所有症狀的孩子。過去幾年,她苦苦找尋病因,發現艾亞不是自閉症小孩,但她有同樣的問題,「是染色體造成的問題,但她有自閉症的病徵。」

 


直到2016年,醫生鮑伊(Susan Bowie)進行血液測試後指出,艾亞基因病變患有「整體性遲緩」,罹患連學名都沒有的「22q11.2」,讓強森一家感到很驚訝,「她是英國的唯一病人,還有一位患者在美國,一位在澳洲,一位在紐西蘭,全球就只有他們。」

 


據台大分醫所遺傳諮詢組陳怡禎2014年研究的資料顯示,「22q11.2」是第22條染色體近中間的一小片段有缺失,影響所及可達多種身體器官與系統,且臨床表徵非常多樣,即使是同一家族中的患者,表現出的症狀也因人而異。約90%個案並不是因遺傳而罹病,但患者有50%的機率將此有基因缺失的染色體遺傳至下一代,如先天性心臟缺損、眼距寬、人中短、下顎退縮,新生兒可能在出生兩天內出現肌肉強直、痙攣或癲癇症狀。

 


雖然暫時無法根治,但目前的醫學技術可針對患者個別病徵進行治療。凱特也嘗試聯絡外國的患者家屬,希望能得與其他家長互相支持。她也強調:「如果你認為你的子女有問題一定要積極爭取,我心裡相信女兒有其他病因,所以使我堅持下去。」

 

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 釋憲門檻過高惹議 在野黨籲降至1/4

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【台灣醒報記者譚有勝台北報導】針對立委釋憲門檻,時代力量、國民黨立委23日不約而同認為,立委聲請1/3釋憲門檻過高,司法院應降低門檻,以保障國會少數人表達意見的權力。時力立委黃國昌質疑,政院提案將立委提釋憲門檻改為1/4,但最後卻改為1/3恐有黑箱疑慮。國民黨立委吳志揚亦指出,聲請釋憲門檻降至1/4才合理,且立委不表決抗議有前例,大法官必須對釋憲門檻講清楚,以免損及立委的權益。

立法院司委會23日審查「司法院大法官審理案件法修正草案」以及攸關參審、陪審制的「國民參與刑事審判法草案」。現行大審法規定,立委經現有總額人數1/3以上聲請,可就其行使職權對牴觸憲法之法規聲請釋憲。

黃國昌在立法院質詢時指出,對此,黃國昌指出,目前大法官作出解釋案件量太少,且在第8屆第5會期時,政院提案將立委提釋憲門檻改為全體立委人數1/4,但為了司法院通過的大審法中將門檻訂在1/3?

對此,司法院秘書長呂太郎答覆,因司法院決策有各方不同的意見,並最終在第11次研修會通過這項意見,但黃國昌質疑,憲法訴訟法如何通過?司法院必須提出研修會議的紀錄。

國民黨23日也召開記者會,要求放寬少數立委聲請違憲審查權,將立委聲請門檻由1/3改成1/4,並對不受理的釋憲門檻說清楚、講明白,以避免大法官退回立委聲請案。

吳志揚表示,2008年民進黨在野時,時任立院黨團幹事長的賴清德就曾提案要降低釋憲的門檻,顯見放寬1/3是朝野共識。此外,修正草案過去曾舉辦多次的公聽會,且專家都建議降低至1/4的門檻,但在第11次的會議裡卻改為1/3,而司法院卻沒有出示任何參考資料給司法及法制委員會參考,他質疑門檻改動有黑箱作業的疑慮。

吳志揚強調,大法官不受理聲請釋憲必須有合理的理由,且必須註明是哪一位大法官不受理才符合透明度。此外,立委沒有參與表決,並不代表不讚成聲請釋憲。

他舉例,《海峽兩岸經濟合作架構協議》(ECFA)通過時,民進黨全體退席抗議;一例一休修法通過時,時代力量也退席抗議,但他們認同這些法案通過嗎?大法官必須把釋憲門檻講清楚,以免立委不表決的抗議行為被扭曲成為不受理釋憲的理由。

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